พันธุกรรมที่อ่อนแอต่อเนื้องอกเซลล์สืบพันธุ์อัณฑะที่สืบทอดมา

การวิเคราะห์อภิมานของผู้ชายเกือบ 200,000 คนเผยให้เห็นสถานที่ทางพันธุกรรมใหม่ 22 แห่งที่อาจอ่อนแอต่อเนื้องอกเซลล์สืบพันธุ์อัณฑะที่สืบทอดมา ซึ่งเพิ่มขึ้น 40 เปอร์เซ็นต์ในจำนวนภูมิภาคที่ทราบว่าเกี่ยวข้องกับมะเร็ง สามารถช่วยให้แพทย์เข้าใจว่าผู้ชายคนไหนที่มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคนี้และส่งสัญญาณให้พวกเขาคัดกรองผู้ป่วยเหล่านั้น

ตำแหน่งทางพันธุกรรมชุดล่าสุดนี้ช่วยเพิ่มความเข้าใจของเราเกี่ยวกับปัจจัยขับเคลื่อนมะเร็งอัณฑะที่สืบทอดมาในขณะที่เรามองหาการปรับปรุงการตรวจคัดกรองในผู้ชายที่อาจมีความเสี่ยงสูง แม้ว่ามะเร็งชนิดนี้จะรักษาให้หายขาดได้ แต่การระบุตัวผู้ชายเหล่านี้ตั้งแต่เนิ่นๆ สามารถช่วยให้พวกเขาไม่ต้องรับการรักษาบางอย่าง เช่น เคมีบำบัด ซึ่งอาจมีอาการแทรกซ้อนที่ล่าช้าและไม่พึงประสงค์ได้ เนื้องอกในเซลล์สืบพันธุ์คิดเป็นร้อยละ 95 ของผู้ป่วยมะเร็งอัณฑะ TGCT เป็นมะเร็งที่พบได้บ่อยที่สุดในสหรัฐอเมริกาและยุโรปในชายผิวขาวที่มีอายุระหว่าง 20 ถึง 39 ปี จำนวนผู้ป่วยที่เพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่องในช่วง 25 ปีที่ผ่านมาในชายผิวขาวและล่าสุดในชายลาติน แม้จะมีหลักฐานสำคัญว่าความอ่อนไหวต่อเนื้องอกเหล่านี้เป็นกรรมพันธุ์ แต่CHEK2เป็นยีนแทรกซึมปานกลางเพียงยีนเดียวที่ตัวแปรที่ทำให้เกิดโรคสัมพันธ์กับความเสี่ยงของมะเร็ง